Документ вступает в силу 5 февраля и будет применяться при плановом амбулаторном проведении ферментной заместительной терапии. В стандарте перечислены медуслуги для диагностики и лечения заболевания, а также приведен список необходимых препаратов. Средняя продолжительность лечения составит 365 дней.

   Диагностировать заболевание помогут консультации специалистов и результаты исследований

   Первичный прием у педиатра пройдут все пациенты, у детского хирурга - 5%, у медицинского психолога - 30%, у пульмонолога - 20%, у травматолога-ортопеда - 10%, у гастроэнтеролога - 5%. Для 50% детей предусмотрен первичный осмотр детского кардиолога, невролога, оториноларинголога, офтальмолога.

   Лабораторные методы исследований включают, к примеру:

   - исследование в крови уровней мочевой кислоты, общего билирубина, связанного (конъюгированного) билирубина, глюкозы, триглицеридов, холестерина, общего кальция, неорганического фосфора;

   - определение в крови активности лактатдегидрогеназы, аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, креатинкиназы, щелочной фосфатазы;

   - определение уровня гликозаминогликанов мочи;

   - коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза);

   - исследование кислотно-основного состояния и газов крови.

   Среди инструментальных исследований названы регистрация электрокардиограммы, эхокардиография, электроэнцефалография, рентгенография легких, комплексное УЗИ органов брюшной полости, электромиография стимуляционная срединного нерва, КТ органов грудной полости.

   Для каждого лабораторного и инструментального метода установлена средняя частота предоставления и кратность применения.

   В число медуслуг для лечения войдут повторные осмотры врачей

   По стандарту повторный прием проведут педиатр, детский кардиолог, невролог, пульмонолог, оториноларинголог, травматолог-ортопед, гастроэнтеролог, детский хирург.

   Педиатр осмотрит всех пациентов в среднем 103 раза за период лечения. Остальные специалисты примут меньше детей и будут делать это реже - в среднем 52 раза за период лечения. Например, обследование у невролога пройдут 30% пациентов, а у пульмонолога - 10%.

   Медики будут назначать для лечения необходимые препараты из перечня

   Стандарт содержит список лекарств с указанием средней суточной и средней курсовой доз, куда вошли, в частности:

   - урсодезоксихолевая кислота;

   - идурсульфаза;

   - дексаметазон;

   - фуросемид;

   - амоксициллин;

   - карбамазепин;

   - вальпроевая кислота;

   - топирамат;

   - цетиризин.

   Назначить другие препараты допускается лишь по решению врачебной комиссии при наличии медицинских показаний (индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям).

30.01.2019

   По материалам обзоров Консультант Плюс